Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Unikatowy farerski sweter w archiwum Admiralicji. Łup Royal Navy zachwycił naukowców

28 marca 2024, 11:46

Wśród XIX-wiecznych listów z Kolekcji Papierów Wartościowych brytyjskich Archiwów Narodowych (TNA) odkryto doskonale zachowany 217-letni sweter wykonany wg tradycyjnego farerskiego wzoru. Miała go otrzymać kobieta z Danii, ale przesyłka nigdy nie dotarła do celu, bo statek, który ją przewoził, został zatrzymany przez Royal Navy podczas bitwy pod Kopenhagą (1807).


W ocieplającym się świecie obecna skala siły huraganów może nie wystarczyć

6 lutego 2024, 16:00

Przed 55 laty inżynier Herbert Saffir i dyrektor amerykańskiego National Hurricane Center Bob Simpson opracowali 5-stopniową skalę klasyfikacji huraganów, która od tamtej pory służy do szacowania potencjalnych szkód, jakie huragan może wyrządzić, gdy wejdzie na ląd. Teraz, w obliczu rosnącej temperatury oceanów, która powoduje powstawanie coraz silniejszych huraganów, pojawiło się pytanie, czy 5-stopniowa otwarta skala wystarczająco dobrze oddaje ryzyko.


Potężne jaskinie dla eksperymentu DUNE już gotowe

5 lutego 2024, 08:58

Robotnicy zakończyli kopanie wielkich podziemnych jaskiń, w których w przyszłości zostaną zbudowane olbrzymie wykrywacze cząstek Deep Underground Neutrino Experiment (DUNE). To międzynarodowy projekt, w którym udział bierze też Polska. Nasz kraj bierze udział w rozbudowie kompleksu akceleratorowego w Fermilab. PIP-II, urządzenie zdolne do generowania wiązek protonów o mocy przekraczającej 1 megawat, będzie najpotężniejszym na świecie źródłem neutrin. Jego najważniejszym zadaniem będzie dostarczanie neutrin dla Deep Underground Neutrino Experiment.


W grobowcu nieznanego wcześniej króla Majów odkryto wspaniałą maskę z jadeitu

1 lutego 2024, 08:41

W królewskim pochówku w Chochkitam w pobliżu Petén w Gwatemali znaleziono wspaniałą jadeitową maskę. Przedstawia ona boga burzy. Maskę wykonano z kawałków jadeitu, a oczy i usta wypełniono muszlami małży z rodzaju zawiaśników. Dzięki półprzezroczystym muszlom maska prezentuje się szczególnie wspaniale, gdy jest podświetlona od tyłu. Zabytek datowany jest na rok 350.


Europa przed H. sapiens – połowę kontynentu zajmowały stepy

14 listopada 2023, 13:40

Europa z czasów zanim zadomowił się tutaj H. sapiens rysuje nam się jako kontynent pokryty nieprzebytymi lasami. Jednak analizy zachowanych w rdzeniach pyłków roślinnych pokazują, że ponad połowa kontynentu pokryta była wówczas stepem lub rzadkim lasem. Naukowcy z Polski, Litwy, Danii, Wielkiej Brytanii, Francji, Szwecji i kilku innych europejskich krajów informują, że niemal w każdym z badanych przez nich obszarów ponad połowę krajobrazu stanowiła roślinność stepowa.


Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny

10 listopada 2023, 10:15

Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.


NASA i DARPA ujawniły szczegóły budowy rakietowego silnika atomowego

10 sierpnia 2023, 11:14

NASA i DARPA ujawniły szczegóły dotyczące budowy silnika rakietowego o napędzie atomowym. Jądrowy silnik termiczny (NTP) DRACO (Demonstration Rocket for Agile Cislunar Operations) powstaje we współpracy z Lockheed Martinem i BWX Technologies. Najpierw zostanie zbudowany prototyp, następnie silnik do pojazdów zdolnych dolecieć do Księżyca, w końcu zaś silnik dla misji międzyplanetarnych. Jeszcze przed kilkoma miesiącami informowaliśmy, że DRACO może powstać w 2027 roku. Teraz dowiadujemy się, że test prototypu w przestrzeni kosmicznej zaplanowano na koniec 2026 roku.


W Sydney wypuszczono na wolność rekordowo dużo zagrożonych koników morskich

31 lipca 2023, 10:32

W Chowder Bay w Zatoce Sydney naukowcy dokonali największego w historii wypuszczenia na wolność zagrożonych koników morskich. Do zatoki trafiło 380 przedstawicieli gatunku Hippocampus whitei, zwanego konikiem morskim White'a. Ryby wyhodowano w Sydney Institute of Marine Science (SIMS). Są bardzo ładne, zdrowe i duże, gotowe by trafić do środowiska naturalnego. Mamy nadzieję, że pomogą odrodzić dziką populację, mówił Mitch Brennan, który przez pięć miesięcy zajmował się konikami.


Połączenie DNA i szkła dało niezwykle wytrzymały materiał

26 lipca 2023, 09:03

Wytrzymałe i lekkie materiały są niezwykle pożądane w przemyśle i życiu codziennym. Mogą one udoskonalić wiele maszyn i przedmiotów, od samochodów przez implanty medyczne po kamizelki kuloodporne. Niestety wytrzymałość i niska masa zwykle nie idą w parze. Poszukujący rozwiązania tego problemu naukowcy z University of Connecticut, Columbia University i Brookhaven National Laboratory wykorzystali DNA i szkło. Dla tej gęstości jest to najbardziej wytrzymały znany materiał, mówi Seok-Woo Lee z UConn.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy